ABSTRACT
INTRODUCCIÓN: La distonía es un desorden del movimiento común caracterizado por la contracción muscular sostenida o intermitente que causa movimientos anormales (distónicos), posturas anormales e incluso temblores. Los síntomas frecuentemente comienzan en las extremidades, generalmente en las piernas, para luego avanzar a otras áreas del cuerpo hasta convertirse en un síntoma generalizado en más del 50% de los pacientes. En cambio, cuando el paciente presenta una manifestación tardía, posterior a los 21 años, es más común que empiece por el cuello, brazos o cabeza y tienda a mantenerse de forma focal o segmental. La Estimulación Cerebral Profunda (ECP) actúa eléctricamente en el cerebro mediante un dispositivo, similar a un marcapaso, que genera pulsos eléctricos que son transmitidos a través de electrodos, que son implantados quirúrgicamente en la zona interna del cerebro. Este informe evalúa el uso de este implante para la ECP en pacientes con distonía generalizada severa, que no respondan al tratamiento farmacológico y a las inyecciones de toxina botulínica. TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS: La estimulación cerebral profunda estimula eléctricamente el cerebro, mediante un dispositivo, similar a un marcapaso, que genera pulsos eléctricos que son transmitidos a través de electrodos, los cuales se implantan quirúrgicamente en la zona interna del "globus pallidus". Este tratamiento no es curativo, del mismo modo que los medicamentos, solo disminuyen los síntomas. EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS: Se encontraron siete revisiones sistemáticas que evaluaban el uso del ECP para pacientes con distonía. En pacientes con distonía primaria severa generalizada con mutación DYT1 de origen desconocido, la evidencia muestra que la ECP en el Globus pallidus internus (GPi) tiene eficacia a largo plazo, pero complicaciones inusuales tardías como la acinesia o la congelación de la marcha. Se observa que un mayor deterioro en la línea de base y una menor edad en la cirugía de ECP estuvieron positivamente relacionados con mejores resultados con GPi-ECP. Todas las revisiones sistemáticas presentan las mismas limitaciones significativas, relacionadas a que la evidencia recopilada son estudios de casos, recopilación de datos multicéntricos, estudios retrospectivos. No hay evidencia disponible sobre estudios clínicos aleatorizados. Entre las desventajas que presenta el ECP se encuentra la necesidad de mantenimiento del dispositivo instalado y la sustitución periódica de la batería. Además, ECP conlleva el riesgo de infección de los materiales implantados, ruptura de los cables de conexión y migración del material. ALTERNATIVAS DISPONIBLES: Tratamiento farmacológico: Muchos agentes orales han sido usados para el tratamiento de la distonía, pero ellos no han sido extensivamente estudiados en ensayos controlados rigurosos. La evidencia disponible sugiere que muchas drogas benefician a una proporción de pacientes con distonía. Inyecciones de toxina botulinum: La toxina botulínica (BoNT) es una potente neurotoxina producida por Clostridium botulinum que causa debilidad muscular regional a través de su acción como una endopeptidasa de zinc que escinde proteínas específicas implicadas en la fusión vesicular. La aplicación de esta toxina reduciría la hiperactividad muscular asociada a esta condición de salud. Cirugía: El tratamiento quirúrgico está reservado para pacientes con distonía grave que no reciben tratamiento con agentes farmacológicos e inyecciones de BoNT. El pilar del tratamiento quirúrgico es la estimulación del microelectrodo profundo del cerebro del segmento interno del globus. RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIA: La información presentada fue extraída de 3 revisiones sistemáticas relevantes para la pregunta formulada, las que fueron publicadas entre los años 2006 y 2017, que evaluaron el uso de ECP para pacientes con distonía. En las 3 revisiones sistemáticas utilizadas, se reportaron 2 Ensayos Controlados Aleatorizados (ECAs) que comparaban el uso de ECP contra placebo (sham estimulation) en pacientes con distonía. CONCLUSIÓN: Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.